Malattie metaboliche ereditarie: un favola per spiegarle ai bambini

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Malattie metaboliche ereditarie: un favola per spiegarle ai bambini

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Un libro illustrato per far comprendere le malattie metaboliche ereditarie ai bambini e ai loro familiari: "L’elefante blu", realizzato da Aismme con il contributo di Sobi Italia per Carthusia edizioni.

28 novembre 2019

di Carlo Buonamico

L’associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie (Aismme) ha pubblicato insieme alla casa editrice Carthusia il libro “L’elefante blu”, per spiegare ai bambini cosa sono le malattie metaboliche ereditarie e come poter convivere con queste patologie nell’ambito della propria vita sociale.

Stare male perché il proprio organismo non riesce a utilizzare correttamente specifiche sostanze contenute negli alimenti a causa della mancanza degli enzimi capaci di processarle o perché questi catalizzatori biologici sono mal funzionanti. È quanto sperimentano i bambini, ma anche gli adulti, affetti una delle 500 malattie metaboliche ereditarie (Mme)fenilchetonuria, glicogenosi, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, solo per citarne alcune – che possono insorgere già in età neonatale e avere conseguenze gravi, anche letali, a seconda del tipo di malattia, della precocità di diagnosi e della disponibilità di terapie.

Molte delle Mme rientrano nel novero delle cosiddette “malattie rare”, quelle patologie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10mila abitanti e per le quali in molti casi ancora non esistono terapie farmacologiche. Altre, invece, sono “curabili” eliminando gli alimenti che contengono le sostanze che non possono essere processate dagli enzimi, oppure con la terapia enzimatica sostitutiva o con farmaci orfani fino ad arrivare alla necessita di sottoporsi a un trapianto d’organo. Quale sia il dato preciso relativo agli italiani affetti da Mme non è noto. «Un numero, sicuramente sottostimato, potrebbe essere di 25-30mila malati», dice la vicepresidente di Aismme, Manuela Vaccarotto. «In Italia nasce un bambino affetto da una Mme ogni 500 nati. Ce lo dicono i dati dello screening neonatale esteso, previsto dalla legge 167/2016 e attuato dal 2017 in tutte le Regioni ad eccezione della Calabria. In tutto circa 350 bambini che ogni anno vengono alla luce con una di queste malattie», continua Vaccarotto precisando che sono in corso collaborazioni con l’Istituto superiore di sanità per acclarare quale sia la prevalenza di queste malattie nel nostro Paese.
Patologie con tanti bisogni insoddisfatti. «Le terapie incluse nel pannello ufficiale delle Mme non hanno una terapia. L’unica opportunità per tenerle sotto controllo è quella di adottare diete speciali che eliminino gli alimenti contenenti le molecole che l’organismo non riesce a metabolizzare. A ciò si associa l’integrazione alimentare di specifici aminoacidi e vitamine, il cui costo è fortunatamente coperto dai Servizi sanitari regionali», che fanno riferimento al registro nazionale degli alimenti dietetici.

Proprio la peculiarità di queste diete che i bambini devono seguire fin dai primi anni di vita ha portato alla necessità di pubblicare “L’elefante blu”. «I regimi alimentari a cui i malati di Mme devono attenersi possono essere considerati delle “diete salvavita”», spiega Vaccarotto, «assumere solo ed esclusivamente gli alimenti “amici” è fondamentale per non scompensare e rischiare la propria vita». Ma è difficile farlo comprendere ai bambini «che sono curiosi verso il mondo e gli alimenti e si trovano a vivere in una realtà sociale dove la diversità è spesso oggetto di discriminazione. “L’elefante blu” vuole suggerire ai piccoli pazienti l’importanza di queste diete speciali – nel libro l’elefante si ciba di stelle e fiori – perché loro stessi sono persone speciali».

Per prevenire il verificarsi di episodi discriminatori che talvolta rasentano il bullismo, «via via più frequenti con l’aumentare dell’età dei piccoli pazienti, questo libro è destinato anche agli insegnanti», che possono leggerlo in classe insieme ai propri alunni. Perché incoraggiare la conoscenza di ciò che è diverso da noi, significa favorire la comprensione e l’inclusione.

Il volume, realizzato insieme ad Aismme grazie da Emanuela Nava e illustrato da Giulia Orecchia con il contributo non condizionato di Sobi Italia, è edito da Carthusia edizioni. Oltre alle circa 1.500 copie gratuite che l’associazione distribuirà a pazienti e scuole, il volume è anche acquistabile in libreria e il ricavato sarà devoluto alle iniziative di Aismme.

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