Potrebbe valere 5 anni di mobilità muscolare in più per i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Si tratta di ataluren, una molecola scoperta e sviluppata dall’azienda americana Ptc Therapeutics, che è in grado di ripristinare la sintesi di una proteina funzionante , la distrofina, in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso alla base della distrofia di Duchenne.

A dirlo sono i risultati preliminari del registro di pazienti affetti da questa malattia trattati con ataluren (Stride – Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence) presentati durante il 23° Congresso internazionale annuale della World Muscle Society.

Secondo quanto rivela lo studio, basato su dati raccolti su 216 pazienti con un’età media di 9,8 anni alla prima valutazione e che avevano avuto una diagnosi di Duchenne causata da una mutazione non senso a circa cinque anni, l’uso del farmaco nella pratica clinica determinerebbe un ritardo di circa 5 anni nella progressione naturale della malattia.  

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che, a causa di una mutazione non senso, dà origine a una proteina (distrofina) non funzionante. I muscoli non riescono quindi a svolgere correttamente la loro attività e si genera una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia, che porta alla morte intorno ai 20 anni a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. La distrofina è infatti fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore.

I dati iniziali di questo studio “sono molto incoraggianti perché forniscono la prima prova di real world evidence dell’impatto di ataluren quando usato routinariamente a lungo termine”, ha affermato Eugenio Mercuri, professore di neurologia pediatrica dell’Università Cattolica. “Stiamo vedendo bambini che hanno manifestato i primi sintomi clinici di Duchenne a circa 3 anni di età che sono ancora in grado di camminare considerando che senza terapia sarebbero già costretti su una sedia a rotelle, il che è veramente importante per i pazienti e le loro famiglie”.
“Mantenere il più a lungo possibile la deambulazione in un bambino con Duchenne è cruciale non solo per mantenere l’indipendenza ma anche, e soprattutto, per ritardare il rapido declino funzionale che di solito segue la perdita di deambulazione, compresa la perdita dell’uso delle braccia che sono essenziali nella vita quotidiana e le complicazioni respiratorie e cardiache”, aggiunge Filippo Buccella, uno degli autori dello studio e advocate dei pazienti con Duchenne.

Ataluren ha ricevuto l’autorizzazione alla commercializzazione in Ue per il trattamento della mutazione non senso nella distrofia muscolare di Duchenne in pazienti deambulanti di età pari o superiore a due anni, mentre negli Usa è ancora in fase sperimentale.