È una patologia silenziosa, spesso sottovalutata, ma potenzialmente in grado di evolvere fino a cirrosi, scompenso epatico ed epatocarcinoma. È la Mash (Steatoepatite associata a disfunzione metabolica), condizione epatica cronica progressiva, che rappresenta già oggi la seconda causa di trapianto di fegato in Italia e il cui impatto clinico ed economico è destinato a crescere nei prossimi anni.

La necessità di migliorare la conoscenza della patologia, rafforzare i percorsi di diagnosi precoce e contenere il crescente peso sul sistema sanitario è stata al centro del media tutorial “Mash: conoscere per agire. Il ruolo della corretta diagnosi in una patologia epatica silenziosa e sottovalutata”, promosso a Milano da Madrigal Pharmaceuticals Italy, azienda biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di terapie innovative per la malattia.

Silenziosa e ad alta progressività

La Mash è caratterizzata dall’accumulo di grasso nel fegato associato a infiammazione e danno cellulare. Nelle fasi iniziali può non manifestare sintomi evidenti, ma nel tempo può evolvere verso condizioni più gravi, come cirrosi, scompenso epatico ed epatocarcinoma.

Secondo i dati presentati dall’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF), in Italia circa 5.000 pazienti si trovano in uno stadio di fibrosi da moderato ad avanzato, di cui circa 2.000 in fase fibrotica avanzata. Proprio questi ultimi rappresentano il gruppo a maggior rischio di progressione: nei pazienti con fibrosi avanzata il tempo medio prima dello sviluppo della cirrosi è stimato in 2-3 anni, mentre il rischio di eventi epatici avversi risulta da 10 a 17 volte superiore rispetto ai soggetti senza fibrosi.

«La Mash rappresenta una sfida sanitaria silenziosa che progredisce attraverso stadi di gravità crescente ma che risulta asintomatica nelle sue fasi iniziali e moderate», ha dichiarato Luca Miele, ricercatore di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore UOS Clinica del pre-trapianto di fegato e ambulatorio steatosi della Fondazione Policlinico Gemelli Irccs di Roma. «Il peso sul Sistema sanitario nazionale cresce esponenzialmente man mano che la malattia avanza. Per arrestare questa spirale, la chiave è la diagnosi tempestiva della fibrosi avanzata, vera discriminante prognostica, con l’epatologo come figura centrale in un percorso multidisciplinare capace di coinvolgere medici di medicina generale e specialisti».

L’impatto economico

Oltre alle conseguenze cliniche per i pazienti, la progressione della Mash comporta un aumento significativo dei costi sanitari ed economici. Nel 2021 l’impatto della patologia in Italia è stato quantificato in 1,3 miliardi di euro, con una proiezione di crescita fino a circa 3 miliardi di euro entro il 2040.

Il peso economico aumenta parallelamente alla gravità della malattia, rendendo strategico l’investimento nella diagnosi tempestiva e nell’identificazione dei pazienti con fibrosi avanzata, prima della comparsa delle complicanze più severe.

Il confronto si è quindi concentrato anche sul ruolo dei Test Non Invasivi (NITs) e sulla necessità di costruire percorsi diagnostico-terapeutici più efficaci, capaci di favorire l’individuazione dei pazienti a rischio e il loro accesso alla presa in carico specialistica.

«La Mash è una malattia complessa e sistemica. Identificare precocemente i pazienti con fibrosi avanzata e intervenire tempestivamente è fondamentale per evitare l’aggravarsi della patologia e le sue complicazioni più severe», ha commentato Salvatore Petta, professore Ordinario di Gastroenterologia dell’Università degli Studi di Palermo – Aoup “Paolo Giaccone”. «Per raggiungere questo obiettivo servono screening mirati, accesso a centri di eccellenza e team multidisciplinari, condizioni che, purtroppo, non sono ancora ottimali in Italia».

La prospettiva dei pazienti

Ampio spazio è stato dedicato anche al punto di vista dei pazienti, con un richiamo alla necessità di aumentare la consapevolezza sulla patologia e favorire il riconoscimento della Mash come priorità di salute pubblica.

«Questa patologia è ancora troppo spesso sottovalutata dai pazienti nelle sue implicazioni che, in assenza di un trattamento adeguato, possono avere conseguenze anche gravi sul benessere della persona», ha aggiunto Massimiliano Conforti, Presidente di EpaC – ETS. «Per questo riteniamo fondamentali momenti di dialogo e confronto, indispensabili per accrescere la consapevolezza della popolazione. A questi deve affiancarsi il riconoscimento della patologia come priorità di salute pubblica e il suo inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza, così da garantire la tutela di tutti i pazienti e l’accesso a percorsi di cura realmente efficaci».

L’incontro ha evidenziato quindi la necessità di un cambio di paradigma nella gestione della Mash: dalla maggiore conoscenza della malattia all’identificazione precoce dei pazienti, fino alla costruzione di percorsi diagnostico-terapeutici multidisciplinari.

«Come Madrigal Pharmaceuticals siamo impegnati nella ricerca di soluzioni terapeutiche innovative per la Mash, con l’obiettivo di intervenire prima che si sviluppino complicanze irreversibili», ha sottolineato Bernard Kilbaine, VP & General Manager Madrigal Pharmaceuticals Italy. «Solo attraverso un approccio integrato tra comunità scientifica, istituzioni, associazioni di pazienti e industria potremo affrontare questa emergenza silenziosa».