Con un tasso di sopravvivenza a cinque anni del 43 per cento e una quota di diagnosi in stadio avanzato compresa tra 70 e 80 per cento, il tumore ovarico rappresenta ancora oggi una patologia ad alto impatto e il più pericoloso dei tumori femminili, nonostante l’incidenza – che in Italia è di circa 5mila nuove diagnosi ogni anno (5.423 nuove diagnosi nel 2024, dati Aiom) – ne faccia una neoplasia rara. E secondo la World ovarian cancer coalition, nei prossimi anni potrebbe verificarsi un aumento di casi e di mortalità, rispettivamente fino al 55 e al 65 per cento. Facciamo il punto su questo argomento con Domenica Lorusso, docente ordinario di ostetricia e ginecologia presso Università Humanitas, direttrice del programma di ginecologia oncologica Humanitas San Pio X di Milano.

Una patologia rara

«In realtà negli ultimi anni è stata osservata una lieve riduzione di incidenza e mortalità», precisa Lorusso. «Questo grazie alla ricerca delle mutazioni genetiche (che permette di intercettare le donne a rischio e proporre strategie di riduzione del rischio prima che la malattia insorga), al miglioramento della chirurgia e alla disponibilità di nuovi farmaci. Come anche alla diffusione dell’idea che si tratta di una patologia rara, e che deve pertanto essere trattata nei centri di riferimento, nei quali è stato dimostrato un aumento della sopravvivenza».

«In un caso su quattro – precisa Lorusso – il tumore è legato a una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2; tali mutazioni vengono sistematicamente ricercate in tutte le donne affette da malattia. In caso positivo, la ricerca si estende ai familiari e consente di individuare le donne sane portatrici della mutazione, alle quali proporre strategie di riduzione del rischio: l’asportazione preventiva delle ovaie entro i 40 anni se in presenza di mutazione di BRCA1 oppure entro i 45 se si tratta di BRCA2».

Diagnosi troppo spesso tardiva

Uno dei maggiori bisogni insoddisfatti del processo di gestione della malattia riguarda il ritardo diagnostico. «Se il tumore viene individuato in fase molto precoce la prognosi è favorevole, ma nell’80 per cento dei casi lo stadio alla diagnosi è avanzato, con un importante impatto sulle possibilità di guarigione. La malattia causa sintomi che oggi siamo in grado di descrivere – per esempio dolori e gonfiori addominali, difficoltà digestive – ma che sono aspecifici, e più frequentemente associati a condizioni benigne come le coliti e le diverticoliti» spiega Lorusso.

Su questo aspetto la ricerca si sta muovendo: uno studio ha evidenziato la presenza di alterazioni genomiche nelle pazienti malate e rilevate mediante il PAP-test, anche sette anni prima della diagnosi; sembra infatti che nelle fasi iniziali del tumore ovarico il Dna tumorale possa arrivare al canale endocervicale e quindi essere rilevabile con PAP-test.

«Sulla base di questo studio preliminare – conferma Lorusso – in Humanitas si sta studiando un test che potrebbe permettere di identificare attraverso il PAP-test le cellule di tumore ovarico prima che si manifesti. Lo studio in avvio coinvolgerà, in tutta Italia, migliaia di donne portatrici di mutazioni. Una popolazione a maggior rischio dove è più alta la possibilità che si verifichi la malattia. Un risultato positivo costituirebbe una svolta senza precedenti».

Terapie, risultati promettenti arrivano dalla ricerca

Gli ultimi anni hanno visto l’avvento di nuove opzioni terapeutiche. «I Parp-inibitori (per via orale) somministrati dopo la chemioterapia di prima linea hanno permesso di ritardare o, in alcuni casi, prevenire la recidiva. Ma siamo all’alba di una nuova era, con le sperimentazioni sugli anticorpi farmaco-coniugati che potrebbero cambiare la storia di malattia; si tratta di anticorpi in grado di veicolare i chemioterapici e rilasciarli direttamente all’interno della cellula tumorale, dove serve. Inoltre – prosegue la direttrice – all’Asco (il congresso mondiale della Società americana di oncologia medica) presenteremo un importante studio internazionale sul tumore ovarico resistente al platino, che dimostra come l’aggiunta di un farmaco innovativo alla chemioterapia, un farmaco che agisce sui meccanismi attivati dal cortisolo, l’ormone dello stress, porti a un significativo aumento sia della sopravvivenza libera da progressione sia della sopravvivenza globale, rispetto alla sola chemioterapia. Si tratta di un risultato promettente per un gruppo di pazienti tra le più difficili da trattare, ovvero quelle resistenti alla chemioterapia. Un ulteriore successo della ricerca che apre nuove prospettive di cura», conclude Lorusso.